Wiskott-Aldrich syndrome

Wiskott-Aldrich syndrome
синдром Вискотта-Олдрича
НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов; локус WAS расположенный на участке p11.23-p11.22 X-хромосомы, кодирует белок WASP с мол. массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной передаче сигнала во время аггрегации тромбоцитов, индуцируемой тромбином, после их взаимодействия с волокнами коллагена. C-концевая часть WASP взаимодействует с белковым комплексом Arp2/3, участвующим в перестройках цитоскелета, а также с GTРазой CDC42Hs-GTP, принадлежащей Rho-семейству, с последующим их транспортом в подосомы (podosome). Через белок CrcL WASP взаимодействует с тирозиновой протеинкиназой syk, основным участником передачи сигналов во время активации тромбоцитов коллагеном. Известно более 100 мутаций в гене WAS, большая часть которых изменяет аминокислоты N-концевой части белка WASP.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Смотреть что такое "Wiskott-Aldrich syndrome" в других словарях:

  • Wiskott-Aldrich syndrome — Wiskott Aldrich syndrome. См. синдром Вискотта Олдрича. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Wiskott-Aldrich syndrome — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 14176 ICD10 = ICD10|D|82|0|d|80 ICD9 = ICD9|279.12 ICDO = OMIM = 301000 MedlinePlus = eMedicineSubj = med eMedicineTopic = 1162 eMedicine mult = eMedicine2|ped|2443 eMedicine2|derm|702 MeshID …   Wikipedia

  • Wiskott-Aldrich syndrome — An inherited immune disorder that occurs in young boys. It causes eczema (a type of skin inflammation), a decrease in the number of platelets (blood cells that help prevent bleeding), and frequent bacterial infections. People with Wiskott Aldrich …   English dictionary of cancer terms

  • Wiskott-Aldrich syndrome — a rare sex linked recessive disorder characterized by eczema, thrombocytopenia, and deficiency in the immune response (immunodeficiency). It is caused by a decrease in the amount of Wiskott Aldrich syndrome protein (WASP: a protein occurring in… …   The new mediacal dictionary

  • Wiskott-Aldrich syndrome protein — The Wiskott Aldrich Syndrome Protein (WASp) is a 502 amino acid protein that is expressed in cells of the hematopoietic system. In the inactive state, WASp exists in an auto inhibited conformation with sequences near its C terminus binding to a… …   Wikipedia

  • Wiskott-Aldrich syndrome — Wis·kott Al·drich syndrome vis .kät ȯl .drich n an inherited usu. fatal childhood immunodeficiency disease characterized esp. by thrombocytopenia, leukopenia, recurrent infections, eczema, and abnormal bleeding Wis·kott vis .kȯt Alfred (1898… …   Medical dictionary

  • Wiskott-Aldrich syndrome — Thrombocytopeniawith severe immunodeficiency (both cell mediated and IgM production). Associated with increased incidence of leukaemia …   Dictionary of molecular biology

  • Wiskott-Aldrich syndrome — noun A rare X linked recessive disease characterized by eczema, thrombocytopenia, immune deficiency, and bloody diarrhea …   Wiktionary

  • Syndrome de Wiskott-Aldrich — Référence MIM 301000 Transmission Récessive à l X Chromosome Xp11.23 p11.22 Gène WAS Empreinte parentale Non …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de wiskott-aldrich — Autre nom Aucun Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Wiskott-Aldrich-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 D82.0 Wiskott Aldrich Syndrom Immundefekt mit Thrombozytopenie und Ekzem …   Deutsch Wikipedia


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»